1）外周血及羊水染色体核型分析；2）地中海贫血基因、血红蛋白电泳筛查；3）唐氏综合征孕中期四联筛查。4)胎儿系统彩超；5)胎儿心脏彩超；6)针对性超声7)遗传咨询。