每年的3月21日，世界唐氏综合征日都会如期而至，这个看似不会发生在自己身上的疾病实际和腻味只有擦肩的距离，在这个特殊的日子，让我们一起共同认识这个熟悉而又陌生的疾病。

1.什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型。是目前最常见的染色体疾病之一，其发病率高：我国每年有2.3万至2.5万的“唐宝宝”降生！患儿主要表现为智力低下、发育迟缓、多发畸形、特殊面容、生活不能完全自理，患先天性心脏病、白血病、癫痫的几率增高，平均寿命为49岁，目前还缺乏有效的治疗方案，但我们可以通过成熟的产前筛查和产前诊断技术，预防其出生。

以上是我院开展产前诊断以来诊断出的第8例唐氏综合征的宝宝，大家可以很容易地看出其他染色体都是成双成对的，只有第21号染色体明显多了一条，不错，这就是很典型的唐氏综合征患儿的染色体表现。 很难想象，如果这个孕妈妈没有遵医嘱产前诊断，会是怎样的结局？

2.什么是唐氏筛查？

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（E3）和抑制素(inhibinA)的浓度，并结合孕妇的孕产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出生唐氏儿的危险系数的检测方法。

 

3.哪些人应该做唐氏筛查？

所有孕妇，除了预产期年龄大于35岁、既往有不良妊娠史、家中有遗传病史的孕妇、夫妻之一有染色体异常者、多胎妊娠、妊娠早期反复流产者、产前超声提示胎儿有结构畸形者。

 

4.唐氏筛查最佳检查时间？

孕妈妈们在孕15周-20+6周进行唐氏筛查，根据不同血清学指标的组合准确率高达60-70%，对孕妇和胎儿的身体无伤害。

 

5.为什么孕妈妈要做唐氏筛查？

必要性一：唐氏综合征是随机发生的，任何人都有可能生育唐氏宝宝

必要性二：判断胎儿患唐氏综合征的危险程度

必要性三：从优生优育角度考虑，目前医学暂无根治唐氏综合征的方法

 

6.唐氏筛查和无创DNA的区别？

唐氏筛查：主要针对低危孕妇

无创DNA：主要筛查21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，准确率较唐氏筛查高，但不包括唐氏筛查里的开放性神经管畸形的筛查，费用也较唐氏筛查更高。

 

降低出生缺陷，内江市妇幼保健院一直在行动-------

我院现已开展唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺预防唐氏综合征，是内江市唯一一家开展羊水穿刺的医院，各位孕妈妈再也不用舟车劳顿跨市、跨省做检查啦！

另外我院为预防出生缺陷还开展的项目：胎儿NT筛查、胎儿系统超声（III级）、胎儿心脏超声、胎儿超声心动图、针对性超声（IV级）、外周血染色体检查、地中海贫血筛查等。

医院地址：内江市东兴区西林大道220号

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